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小儿脑白质海绵状变性综合征
( xiǎo ér nǎo bái zhì hǎi mián zhuàng biàn xìng zōng hé zhēng )
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简介
小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致,又称卡纳万氏(Canavan)综合征、(范-贝)二氏(Van-Bogaert-Bertrand)综合征和神经系统海绵状退行性变性等。
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