简介色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征,色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis),国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜,皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛,腹泻,贫血及肠梗阻,肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡,应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗,随访。