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小儿先天性光敏感性卟啉症
( xiǎo ér xiān tiān xìng guāng mǐn gǎn xìng bǔ lín zhèng )
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简介
先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹,疱疹或腹痛等症状。
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