简介侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征，长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等，本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年Cockayne 首先报道。本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。其发病机制可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩。底节和小脑有钙化和铁的凝结。目前尚无特殊的治疗方法。预后多不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
