直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常,是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止,除了极少数特例之外,基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实,母体血液中含有胎儿的细胞,不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞,可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明,母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率,而羊膜穿刺能诊断唐氏症,两者相差甚远。
羊膜穿刺之后,如果结果是正常的,是否代表胎儿一切都没有问题?
一般而言,羊膜穿刺只针对染色体检查,结果正常的话,只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题,并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如大部份的先天性心脏病,智力障碍,兔唇颚裂,以及因为基因所引起的问题。换句话说,即使染色体的检查结果正常,仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高?