检查目的:可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析
1、染色体分析:有直接法和培养法。
2、基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。
3、生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
检查方法:抽取胎盘位置的绒毛,取20~40毫克的绒毛量。共有4种方法:
(1)经子宫颈法;(2)经腹部法;(3)经阴道法;(4)经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险:导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例,但至今未证实;是争议性较大的一项检查。
不过,妊娠早期即可进行取样,最快可于数小时内得知结果,万一发现胎儿有异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。