怀孕20周左右,是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查,以确定有无畸胎或胎盘方面问题,甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。
名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(二)
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查,可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿,在妊娠15-18周之间施行,安全性相对提高,发生自发性流产及早产的概率不到5‰,普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查:
在妊娠10-12周之间施行,早期绒毛膜取样检查,可以诊断出高发生率的基因异常疾病,如海洋性贫血、肌肉萎缩症等,其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高,流产发生率约3%,而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明,需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。
名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(三)