睾酮的产生是从胚胎开始,在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍,此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷,所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46xy的胎儿男性化不足,从而出现男性假两性畸形。在睾酮合成过程中,不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍,从而引起生殖器官不同程度的分化异常,从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17,22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长,呈去势体态,乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织,多伴有尿道下裂、双阴囊。
(1)家族性男性性腺功能低下症(familialmalehypogonadism)
本症为睾丸间质细胞发育障碍,在睾丸内无间质细胞,不能合成与分泌睾酮,导致生殖管道与外生殖器向女性化发展,表现型为女性。睾酮水平很低,给hcg后睾酮水平亦不升高,血浆lh水平明显升高,患者性功能低下不能生育。染色体核型为46xy。
(2)20,22碳链酶缺乏症(20,22desmolasedeficiency)