4.纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。
5.有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。
但无论如何,各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法,而这些方法包括:怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、十五至二十周的“唐氏症筛检”、十八至廿四周的“详细超音波检查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病筛检”等。
地中海贫血
新光医院妇产科主治医师潘恒新指出,地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损,使得红血球制造能力不足,而且有溶血进而有贫血的现象。
主要分为甲型及乙型地中海贫血,其发生率约为1/300~1/500。大部分台湾妇女怀孕时,轻度地中海贫血比较多,通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg),及叶酸(1mg),而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低,若家族中有严重贫血者,建议做dna分析或9~13周时做绒毛膜筛检,排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能,以求得更准确的诊断。
在德国麻疹方面,潘恒新医师说,由于国人在婴儿时期都有注射过预防针,感染者较少,若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象,必须提供信息给自己的妇产科医师,怕病毒传染给胎儿,而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。