直击怀孕期的产前诊断

3．疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；

4．疾病遗传风险高，如血友病。

5.染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。

产前诊断的方法

不同的产前诊断方法各有长处，任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。

1.超声检查

随着新的超声技术的迅速发展以及新型超声诊断仪分辨力的提高,应用彩超来筛查产前胎儿畸形日益受到国内外学者的关注。超声检查在孕期会做3～4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。

2.羊膜腔穿刺