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哪些遗传病父亲精子难避主要责任

导读:为什么男性要对疾病负主要责任呢?一般的解释是在dna复制过程中容易出现错误,而女性的生殖细胞比男性的较少出现dna复制的错误。

哪些遗传病父亲精子难避主要责任

然而,美国的蒂曼·波吉等人采用多聚酶链反应研究不同年龄男性精子突变情况时发现,精子中的基因突变的确随年龄增长而增加,但是并没有发现精子所含基因的突变频率随男性年龄增长呈指数般增加。直到40岁,所有男性的精子突变都保持相同的比率。即使到了55岁,男性精子基因突变的比率也没有较大变化。比如,在40至55岁之间精子基因突变有一些增加,但是并没有因年龄而产生指数级的增加。

同样是对软骨病的调查发现,年轻男性与年老男性相比不存在绝对的基因突变比率增高。虽然20岁男性所生的孩子与50岁男性所生的孩子在软骨病的发生率方面有10倍的差异,但是在精子基因突变的频率上只有二倍的差异。而且,尽管软骨病的所有基因突变都产生于男性,但在nf2基因中的23处突变中只有13处是来自父亲。而nf2基因是导致2型多发性神经纤维瘤的原因。怎么解释这些现象呢?

老实说,对于上述问题现在并没有答案,但是蒂曼·波吉等人提出了几种假说。其一是,可能存在某种选择机制。如果携带了突变基因的精子更容易使卵子受精,或者说如果携带了突变基因的受精卵具有较高的发育成下一代个体的机会,那么,精子中较少的突变基因就可能在出生时以较高的比率转移到后代身上,使其受到影响。

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