唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

4、血清学筛查的高风险人群；

5、家族中有先天愚型的先例。

三、产检时如何筛查唐氏儿？

国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。

目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：

筛查时间：

1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；

2、中孕期抽血筛查（14—21周）；

3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hcg和papp-a）和超声观察胎儿（nt等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。

孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离hcg、afp和雌激素e3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。