唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。

总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

四、唐氏筛查高风险如何处理？

经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。

因此，如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。