唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

本文作者系广州华侨医院产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授

一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面

唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。

唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3%，癫痫患病率10%，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。

所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。