不孕不育的细胞遗传学检查
导读：基因诊断不仅能对遗传病进行诊断，而且能对有遗传病危险的胎儿在妊娠早期和中期甚至胚胎着床前进行产前诊断和携带者的检测为遗传病的防治和提高人口素质提供了有效的途径。
（2）三倍体：其核型为69，xxx（或xxy）。
2.缺失综合征①4p－综合征，又名wolf-hirschorn综合征，为第4染色体短臂缺失；②5p－综合征，也名叫猫叫综合征，即第5染色体短臂缺失；③13q－综合征，即第13染色体长臂缺失；④18p－综合征，即第18染色体短臂缺失；⑤18q－综合征，即第18染色体长臂缺失。⑥缺失――插入综合征：表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征。
3.性染色体畸变
（1）三体：①x三体，女性（47，xxx）；②klinefelter综合征（47，xxy），为男性；③47，xyy，男性。
（2）单体：45，x，女性（turner综合征）。
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