不孕不育的细胞遗传学检查

4.其他

（1）x染色体长臂短臂缺失。

（2）等臂x染色体。

（3）男性假两性畸形：女性表型的个体有时性染色体组成为xy，称不男性假两性畸形。

（二）引起不孕的某些染色体疾病

1.塔科布期（tacobssyndrome）综合征核型为47，xxx约70%病人体格发育、第二性征、月经正常；约30%病从性腺发育不全，月经紊乱、稀少或闭经，或早期绝以、不孕。其它典型表现约2/3患者智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭弓、牙列异常等。

2.特纳（turner）综合征核型为45，xo。主要表现卵巢发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，肯定无排卵、无月经、不能生育。其它典型表现为身材矮，发际低，蹼颈肘外翻，盾状胸，乳头距离宽，无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形。

3.xx单纯性腺发育不全又称真性卵巢发育不全。染色体核型为46，xx。腹腔镜检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经、无排卵，不孕。血雌激素水平低，fsh显著增高。