不孕不育的细胞遗传学检查

4.真两性畸形染色体核型为：46，xx约占50%；46，xy较少见；或46，xx/46，xy嵌合型等。性腺既有卵巢，也有睾丸。外生殖器呈男性型、女性型或混合型，有的分辨不清，多数有阴茎，自幼按男性生活，约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫，多数有有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿，属于绝对不孕。

5.睾丸女性化综合征染色体核型为46，xy。本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。身材偏高，臂长，手足巨大，皮下脂肪丰富，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾丸。睾丸位于盆腔、腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。