专家解答新生儿筛查七大疑问

答：ch和pku患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好。相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。

5.先天性甲状腺功能减低症（ch）有哪些表现？

答：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

6.苯丙酮尿症（pku）有哪些表现？

答：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。

7.筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的？